Iktiosis adalah sekelompok kelainan kulit genetic disebabkan kelainan korni fikasi yang secara klinis dan etiologi heterogen. Dapat timbul sejak lahir atau se telah lahir, dapat terbatas hanya pada kulit atau merupakan bagian dari kelainan multi sistem. Iktiosis diklasifikasikan berdasar disertai atau tidaknya sindrom.
Beberapa jenis iktiosis Dengan mutasi genetik adalah :
1. Iktiosis Vulgaris
-tidak dijumpai saat lahir, biasanya timbul dalam tahun pertama kehidupan
-sisik putih keabuan yang luas terutama bagian luar lengan dan kaki juga tubuh
-sisik melekat di bagian tengah
-sering dengan keratosis folikularis
2. X-linked Ichthyosis
Gambaran klinis
-merupakan iktiosis ke 2 terbanyak
-saat lahir sisik halus, mulai usia 2-6 bulan tampak tebal, warna coklat gelap sampai kuning kecoklatan menutupi badan, leher, anggota gerak
-jarang terjadi kelainan mata
3. Congenital Ichthyosiform Erythroderma
Gambaran klinis
-Ichthyosiform erythroderma (CIE) kongenital dapat muncul pada periode baru la hir sebagai bayi collodion (lebih ringan dibandingkan dengan ichthyosis lamellar) dengan ektropion dan eklabium. Saat membran collodion terlepas, pasien menga lami eritema difus dan sisik halus seperti tepung dan terkadang penebalan telapak tangan dan telapak kaki. Eritema cenderung membaik seiring bertambah nya usia. Hipohidrosis dan intoleransi panas mungkin ekstrim. Pemeriksaan fisik menunjuk kan eritema difus dengan sisik putih halus, meskipun kaki ekstensor mungkin me miliki sisik coklat besar seperti piring. Ada variabel palmoplantar keratoderma, scarring alopecia, kontraktur jari, dan ektropion. Perawakan pendek terjadi dalam bentuk yang parah.
4. iktiosis Harlequein
Gambaran klinis
Iktiosis Harlequin (IH) merupakan kelompok iktiosis kongenital autosomal resesif yang sangat jarang terjadi, dengan prevalensi 1 kasus setiap 300.000 orang. IH me miliki manifestasi klinis tipikal, dilahirkan dengan hiperkeratosis masif yang dise babkan pewarisan gen autosomal resesif mutasi gen adenosine triphosphate (ATP) – binding cassette sub-family A member 12 (ABCA12) yang terlibat dalam sekresi granula lamelar, serta transport seramid dan lipid epidermal. Kemungkinan hidup pasien IH meningkat seiring perbaikan fasilitas perawatan neonatus dan terapi. Prin sip utama perawatan pasien IH adalah mengupayakan deskuamasi, terapi suportif, dan penanganan kecacatan fisik yang mengancam vitalitas organ. Konseling gene tik dan pemeriksaan diagnostik prenatal perlu untuk deteksi dini pada keluarga yang memiliki riwayat IH. Bayi IH sering dilahirkan prematur (rata usia kehamilan 35 minggu) atau bahkan lahir mati, dan risiko kematian sangat tinggi di usia bebe rapa hari hingga minggu awal kehidupan akibat gagal napas atau sepsis.
5. Epidermolitik hyperkeratosis
Gambaran klinis
-sejak lahir tedapat erosi kulit, kulit terkelupas luas dan kemerahan
-kemudian lepuh berkurang dan tampak hyperkeratosis berat
-terdapat kelainan batang rambut dan rambut rontok
-bisa terjadi sepsis dan ketidak seimbangan cairan dan elektrolit
6. Iktiosis lamellar
Gambaran klinis
-sebagian besar bayi saat lahir terbungkus membrane kolodion denga kemerahan yang kemudian menjadu sisik lebar luas
-sisik berwarna coklat gelap, pipih bentuk pola mosaic dengan kemerahan minimal atau tidak ada. Terdapat cekungan kulit hamper seluruh tubuh
-sering tanpa bulu mata yang parah yang menyebabkan terjadi konjungtivitis dan keratitis.
Iktiosis yang didapat biasanya akan berkembang di usia dewasa. Iktiosis didapat, biasanya muncul untuk pertama kalinya di masa dewasa, adalah kondisi non-ketu runan yang terkait dengan penyakit internal. Iktiosis yang didapat jarang terjadi dan harus dilihat sebagai penanda penyakit sistemik, termasuk keganasan. Kasus telah dikaitkan dengan penggunaan obat-obatan tertentu. Ichthyosis vulgaris adalah jenis ichthyosis yang paling umum.
Jika mengalami gejala seperti diatas, silahkan berkonsultasi ke
WA : 085 338 180 688 ( Khusus Booking )
Lokasi Praktek
Apotek Kita Ubung
Jl. Cokroaminoto No.309
Ubung Denpasar
Jadwal
Praktek Dokter Spesialis
Senin s/d Sabtu – 11.00 s/d 21.00
Praktek Dokter Umum
Senin s/d Jumat – 17.00 s/d 22.00
Kerja sama dengan
